先天性代謝異常症　大阪地区交流会

件名

先天性代謝異常症

大阪地区交流会

場所

大阪市西区区民センター 第4会議室

日時

平成　27　年　7　月　19　日　13　時　00　分～　17　時　00　分

出席者氏名

（敬称略）

日下部

専門医 市大    　　　新宅教授

       成育センター  窪田部長

アミノ酸・脂肪酸・有機酸代謝異常症15家族　ライソゾーム（ムコ多・ゴーシェ）2家族の参加で行われた。

はじめに病名、名前、診断時のエピソード、困っていることを自己紹介もかねて発表しました。ライソゾームの病気は、酵素の点滴という医療的な治療ですが代謝異常症の方々は、発作を起こさないよう食事制限という毎日の管理が必要です。食事を制限しているため、体力的な問題もあります。幼稚園、小学校の給食の管理には、私たちが分からない親と子の負担があります。教育委員会に支援員をつけてもらえるよう学校に相談するなど親の学校への働きかけが大切になってきます。教育委員会に早期に働きかけることによって難病の子も普通学校で過ごすことができます。このことは、ゴーシェの子どもたちにも参加になると思われます。

「先天性代謝異常症の子どもを守る会代表柏木さんより

医師には、福祉サービスを説明する義務は無いため、患者会で教えてあげることが必要。」

●思春期には、自分の病気を知ることは、自立に繋がります。遺伝も含めて、10歳～中学生の間に、子ども自身に病気を正確に伝える必要があります。

●患者（子ども）、親、医師と話をすることが大切です。

●いろいろな事を本人に任せ、誰かが見守れる体制をつくることが思春期には必要とされることです。

ゴーシェ病からの質問

・海外とのつながり：同じ悩みをもつ人と共感することは大切。海外の寄付金の集め方も参考にできる。

・新生児マススクリーニング：重い病気は対象になっていない。重い病気を早期発見してどうなるのか？ゴーシェⅠ型は、発症が遅いため、早く見つける必要があるのか？と医師間での意見が分かれているため難しい。

「新宅教授より

最近遺伝子治療は、以前より聞かなくなったが、研究は続いている。11月の先天性異常症の学会では、日本の医師が発表するiPSも網膜治療など、悪いところに良い細胞を入れることに成功している。このことが先天性の病気にも繋がっていけば良い。」

今回、参加させていただき、「難病の子のために」と思う気持ちは、どの親も変わらないという事を、改めて感じました。